« Ce qui est affirmé sans preuve peut être nié sans preuve » Euclide

Première enseignement de spécialité SvT > Variation génétique et santé

1-Mutations et santé : un exemple de maladie monogénique, la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie grave qui affecte les poumons et le système digestif. C'est l'une des affections héréditaires les plus fréquentes chez les Européens.

  • Quelle est l'origine de la mucoviscidose ? À quoi ses symptômes sont-ils dus ?

Source : www.pourlascience.fr

Étapes de résolution du problème

  1. Noter, en complétant le tableau en annexe, les phénotypes aux différentes échelles et la "cause première" de la mucoviscidose.
  2. Expliquer pourquoi on qualifie la mucoviscidose de "maladie génétique récessive autosomale".
  3. Résumer l'enchaînement des relations de cause à effet à l'origine de la mucoviscidose sous forme d'un schéma "boîtes/flèches".

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