1-Un exemple de maladie monogénique, la mucoviscidose

Dossier 3 - Mutations du gène CFTR

Document 1 - Localisation chromosomique

Le gène CFTR, impliqué dans la mucoviscidose, a été localisé en 1985. Il est situé sur les bras longs des chromosomes de la paire n°7. Il est constitué d'environ 230000 pb et de 27 exons. L'ARNm est formé d'environ 6500 pb.

Source : http://pingrybiology.pbworks.com/

Document 2 - Sites de mutation

Il existe de très nombreux allèles du gène CFTR, qui entraînent des troubles plus ou moins sévères. Ce document représente les sites de mutations pouvant toucher les 27 exons du gène :

Légende : Missense = mutations faux sens, Nonsense = mutations non sens, Frameshift = décalage

Source : http://www.genet.sickkids.on.ca/PicturePage.html

La mutation ∆F508, qui touche l'exon 10, est la plus fréquente. Elle entraîne une forme relativement sévère de la maladie.

Document 3 - Comparaison des séquences nucléotidiques des allèles

Ce travail a déjà été fait dans de dossier 2 de l'activité "Patrimoine génétique A4-Expression de l'information génétique : la traduction".

Les séquences sont nommées dans le logiciel de la façon suivante :

Piste d'exploitation

  1. Utiliser les outils du logiciel pour identifier la nature et les effets des mutations.

Sources : informations, séquence du gène CFTR (text, graphique)