1-Un exemple de maladie monogénique, la mucoviscidose

Dossier 1 - Symptômes de la mucoviscidose

Les symptômes au niveau de l'organisme correspondent au phénotype macroscopique.

Notions évoquées dans ce dossier
  • le phénotype
  • le phénotype macroscopique
  • le mucus

Source : https://www.vaincrelamuco.org/vivre-avec/la-mucoviscidose

Organes touchés

Source : http://www.gnis-pedagogie.org/pages/docbio/chap4/3.htm

 

Atteintes de l'appareil respiratoire

Obstruction des bronches par le mucus

Chez une personne atteinte de mucoviscidose, les bronches sont dilatées et plus ou moins obstruées par le mucus visqueux (taches blanches sur le scan et remplissage sur la coupe de bronche).

  Scanners thoraciques Coupes de bronche (MO x 200)
chez une personne saine
chez une personne atteinte de mucoviscidose

Source : ibid.

Infections bactériennes

Cette électronographie montre des bactéries (Pseudomonas aeruginosa) adhérant aux cellules des bronches d'une personne atteinte de mucoviscidose.

Source : http://www.inserm.fr/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/mucoviscidose