Présentation du dossier
La protéine CFTR est une protéine complexe servant de canal ionique. Elle est constituée de plusieurs domaines (voir la page appropriée sur la Librairie de Molécules).
Seul le fragment NBD1, présentant une mutation fréquente Delta F508, est étudié ici.
Une mutation du gène contrôlant la production de la protéine peut éventuellement provoquer une maladie génétique, la mucoviscidose, dont le dépistage néonatal est obligatoire en France depuis 2002.
C'est le cas de la mutation Delta F508.
Fichiers pour GénieGen/Anagène
Fichier adn + protéines fréquentes et rares |
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Fichiers d'une famille concernée par la mucoviscidose |
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