1-Un exemple de maladie monogénique, la drépanocytose

Source : www.drepanetworld.org

En 1904, James Herrick, médecin à Chicago, examine un étudiant jamaïcain âgé de 20 ans hospitalisé pour une toux et de la fièvre. Ce patient est faible, souffre de vertiges et de maux de tête ; il a les lèvres de couleur bleue et se plaint de douleurs dans les viscères, les articulations et les muscles. Depuis environ un an, il ressent des palpitations cardiaques et un essoufflement, comme certains membres de sa famille.

Avec les moyens de l’époque, James Herrick a découvert l’origine des symptômes d’une maladie qui porte désormais le nom de « maladie de Herrick » ou drépanocytose, parmi de nombreuses autres dénominations. Il lui aura fallu de longs mois d’efforts pour y arriver et ses travaux seront patiemment complétés par de nombreux autres chercheurs jusqu’à nos jours…

• à gauche : hématie normale contenant de l'hémoglobine dissoute ;
• à droite : hématie falciforme laissant échapper des fibres d'hémoglobine cristallisée, insoluble.

Source : livre de SvT de 1eS (Nathan , 2001)

Comparaison de deux frottis, l'un d'une personne saine et l'autre drépanocytaire (MO)

mettre le curseur sur la photo pour voir le frottis du drépanocytaire

• white blood cells = globules blancs,
• red blood cells = globules rouges (= hématies)

Source : http://sac.edu/HomePages/nigro_dan/biology_lab_images.htm

Source : "La Drépanocytose" VHS (CNDP)

La microcirculation est la circulation sanguine à l'intérieur des capillaires, les plus fins vaisseaux sanguins, chez un malade (drépanocytaire) et chez une personne non atteinte. On les observe à la loupe binoculaire.

Les conséquences des anomalies constatées sont évoquées à la fin de la vidéo.