1-Différenciation sexuelle : de la fécondation à la puberté

Dossier 1 - Déterminisme génétique du genre sexuel

Document 1 - Caryotypes normaux et anomalies du caryotype

Caryotypes normaux

Chez une femme	Chez un homme

Source : X

Formule chromosomique

La formule chromosomique permet de représenter les particularités d'un caryotype :

• nombre chromosomique (= nombre total de chromosome à l'intérieur d'une cellule)
• chromosomes appariés (on note alors 2n = nombre chromosomique) ou non (on note alors n = nombre chromosomique)
• présence de chromosomes "sexuels" (X et Y chez l'humain)
• présence d'anomalies (par exemple, si un chromosome manque, on le note "0")

Exemples :

• 2n = 46, XY (homme)
• 2n = 46, XX (femme)
• n = 23, X (ovule ou spermatozoïde)

Document 2 - Anomalies du caryotype

Syndrome de Türner

Malformations congénitales à la naissance, retard de croissance chez la jeune fille ou absence de puberté (pas de règles) à l'adolescence.

Les organes génitaux externes restent infantiles et les glandes sexuelles atrophiées (pas de sécrétion hormonale ni de formation de cellules reproductrices).

Un traitement peut être entrepris dès l'âge de 14 ans (prise d'hormones sexuelles féminines).

Source : http://www.ac-reims.fr/datice/svt/docsacad/caryotype/caryo/turner.htm

Formule chromosomique : 2n = 45, X0

Syndrome de Klinefelter

Atrophie des testicules avec absence de production de spermatozoïdes malgré un développement normal de la verge et du scrotum.

Individus stériles mais à la sexualité présente.

Source : http://www.ac-reims.fr/datice/svt/docsacad/caryotype/caryo/klinefelter.htm

Formule chromosomique : 2n = 47, XXY

Syndrome de Swyer

Cette anomalie du développement sexuel se traduit chez les filles à partir de l'adolescence par une absence de règles, des gonades indifférenciées et peu développées.

Leur formule chromosomique est 2n=46, XY. Ce syndrome est lié à une ou plusieurs mutations du gène SRY situé sur le chromosome Y.