Actuellement, il y a deux façons de traiter le problème des maladies génétiques. La première est de dépister les anomalies génétiques dans les cellules fœtales en début de grossesse, et d’interrompre la grossesse le cas échéant. La deuxième est de dépister ces anomalies chez les embryons produits en dehors du corps humain afin de sélectionner et d'implanter un embryon viable.
L’amniocentèse est effectuée à partir de la 14e semaine de gestation. Une petite quantité de liquide amniotique est prélevée avec une aiguille dans la cavité amniotique, les cellules amniotiques (éliminées par la peau du fœtus) sont mises en culture et leurs chromosomes examinés pour confirmer ou exclure des maladies telles que la trisomie 21 (ou syndrome de Down).
Le prélèvement des villosités chorioniques pratiqué depuis peu, a le même but. Les villosités chorioniques proviennent du placenta en développement, et sont prélevées avec une aiguille. La plupart des centres de dépistage effectuent des prélèvements de villosités chorioniques après 10 semaines. Comme les cellules sont dérivées d’un ovocyte fécondé, elles sont presque toujours un bon indicateur de la constitution génétique du fœtus. Mais les deux techniques ont l’inconvénient d’augmenter légèrement le taux d’avortement spontané.
La coeliocentèse, dont a rendu compte en 1993 une équipe du King’s College School of Medicine and Dentistry de Londres, est prometteuse pour réaliser un dépistage avant 10 semaines. Dans ce procédé, les cellules sont prélevées dans la cavité qui entoure la poche amniotique. Cette nouvelle technique, bien que relativement peu utilisée jusqu’ici, semble présenter beaucoup moins de risques pour la sécurité de l’enfant à naître que l’amniocentèse ou le prélèvement des villosités chorioniques.
Le sexe du fœtus peut être déterminé par ces méthodes. Dans certaines maladies dues à des gènes portés par le chromosome X, la connaissance du sexe du fœtus est utile lorsqu’un test plus spécifique n’est pas disponible.
Récemment, on a étendu le dépistage génétique aux embryons produits par la fécondation in vitro (en ajoutant des spermatozoïdes à des ovocytes cultivés en laboratoire). Cette méthode de production d’embryons a été développée à l’origine pour permettre à certains couples stériles d’avoir des "bébés-éprouvettes". Maintenant, un embryon peut être dépisté, être reconnu comme sain et réimplanté chez la femme, qui est alors assurée que sa grossesse sera exempte de risques pour une maladie héréditaire.
Winston, avec Bob Williamson et d’autres collaborateurs, ont utilisé cette méthode pour dépister la mucoviscidose (et la dystrophie musculaire de Duchenne). Ils ont recherché un marqueur génétique proche de la mutation responsable de la mucoviscidose.
Une biopsie (prélèvement) est effectuée sur l’embryon au stade 8 cellules. Le reste de l’embryon est conservé pour être implanté si les tests montrent qu’il ne présente aucune maladie génétique grave. Comme les cellules d’un tel embryon ne sont pas encore différenciées, le prélèvement d’une cellule ne perturbe pas le développement ultérieur qui s’effectue normalement.
Source : d'après "La génétique humaine en questions - module 4" (European Initiative for Biotechnology Education)