1-Un exemple de maladie monogénique, la mucoviscidose

Les traitements de la mucoviscidose

Traitements quotidiens

La kinésithérapie respiratoire

La kinésithérapie permet de désencombrer les bronches du mucus en excès et d'éviter les infections pulmonaires. Elle doit être pratiquée une ou deux fois par jour. Elle n'est pas douloureuse. C'est l'un des traitements essentiels de la mucoviscidose.

Elle permet également le maintien de l'élasticité thoracique et de la musculature. Une activité sportive améliore les capacités respiratoires.

Les traitements médicamenteux

Les patients atteints de mucoviscidose doivent prendre une vingtaine de médicaments par jour sous forme de comprimés et d'aérosols (anti-inflammatoires antibiotiques).

Ces traitements permettent d'agir :

Un bilan de santé est établi tous les ans (radio des poumons, ECG, analyse bactériologique, sanguine et hépatique).

Hygiène de vie

Devant le risque accru d'infections bactériennes chez les personnes atteintes de mucoviscidose, une attention particulière doit être apportée à la désinfection des surfaces soumises à la contamination dans l'habitation :

Les complications de la mucoviscidose

La mucoviscidose entraîne un diabète chez un patient sur trois de plus de trente ans, suite à la destruction des cellules du pancréas sécrétant l'insuline.

Ce diabète est traité par des prise de médicaments par voie orale et injections d'insuline.

Le traitement de la douleur

La douleur peut être liée aux symptômes de la maladie (mal au ventre, mal en respirant ou en toussant…), aux soins (prises de sang, aspirations nasales, fibroscopies…), ou encore liée à des aspects plus psychologiques (souffrance morale).

Elle peut être soulagée par des médicaments, mais aussi une pratique de la relaxation, des séances de massage, d'hypnose, d'ostéopathie…

Greffes d'organes

Une greffe de poumons peut être la seule solution si ces organes sont trop dégradés. Malheureusement le nombre de donneurs reste très insuffisant face à la demande de greffons : en 2009, on comptait 1,9 candidat à la greffe pour un greffon disponible, et 8 patients atteints de mucoviscidose sont décédés sur liste d'attente de greffe (contre 12 en 2008 et 20 en 2007). La mobilisation en faveur du don d'organes reste donc un enjeu majeur.

Sources : vaincrelamucoviscidose.pourunmondequichange.com, lamucoauquotidien.skyrock.com/, www.agence-biomedecine.fr