1-Un exemple de maladie monogénique, la mucoviscidose

Exercice - Diagnostic prénatal dans le cas d'une famille à risque

On a réalisé le séquençage des allèles du gène CFTR du fœtus, de ses parents et de leur premier enfant (qui souffre de mucoviscidose).

On cherche à déterminer le type d'allèles (normal et/ou muté) portés par un fœtus, dans le cadre d'un diagnostic prénatal.

Source : https://www.genethique.org/diagnostic-prenatal-hemophilie-et-trisomie-21-une-approche-ethique-comparee/

Étapes

Ouvrir le logiciel Anagène en ligne (1S-gen, mendel).
Sélectionner les allèles ci-contre dans le dossier "Emily Bronte".
Utiliser les outils du logiciel pour répondre aux questions.

Pistes d'exploitation

Représenter la famille sous forme d'un arbre généalogique (= un pedigree) ;
Préciser le génotype des 4 personnes (dont le fœtus).
En déduire si l'enfant à naître sera ou non atteint de mucoviscidose.

Consignes

Utiliser app.diagrams.net pour tracer le pedigree (prendre un losange pour le foetus) ;
Noter + l'allèle normal, ∆F508 et R553X les allèles mutés ;
Noter un génotype (dans une cellule diploïde, c'est-à-dire possédant 2n chromosomes) sous la forme :.

Éléments de correction