1-Un exemple de maladie monogénique, la mucoviscidose
Exercice - Mucoviscidose et consanguinité
Une famille à risque
L’arbre généalogique ci-dessous présente une famille où sévit la mucoviscidose. Les deux enfants atteints sont issus d’un mariage consanguin. Des analyses génétiques ont révélé qu’ils sont tous deux porteurs d’une mutation du gène CFTR.
Source : livre de SvT de 1eS (Belin, 2011)
Pistes d'exploitation
- Déterminer le génotype des individus malades et de leurs parents (gène CFTR).
- Sachant que la fréquence des allèles mutés du gène CFTR est de 1/34 en moyenne, calculer le risque d’avoir un enfant malade pour un couple sans antécédents familiaux de mucoviscidose.
On notera Pe la probabilité d'un évènement e. Interviennent dans le calcul :
- Ppp : probabilité que le père soit porteur de l'allèle muté m
- Ppt : probabilité que le père transmette l'allèle muté m
- Pmp : probabilité que la mère soit porteuse de l'allèle muté m
- Pmt : probabilité que la mère transmette l'allèle muté m
- Fmoy : fréquence moyenne dans la population française des allèles mutés du gène CFTR (Fmoy = 1/34).
- Sachant que les individus II-1 et II-5 ne sont pas porteurs de la mutation, calculer le risque d’avoir un enfant malade pour le couple de cousins germains (III-4 et III-7).
On parle de "cousins germains" quand deux personnes ont au moins une grand-mère ou un grand-père commun.
- Évaluer avec ces résultats l’augmentation du risque dû à la consanguinité d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose.
- Évaluer le nombre de porteurs potentiels d'un allèle muté du gène CFTR dans une classe de 35 élèves.