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La protéine CFTR forme un canal à travers la membrane des cellules : elle permet l'échange de substances avec le milieu extracellulaire.
- On veut évaluer l'impact des mutations du gène sur la protéine.
Notions évoquées dans ce dossier
- un gène
- un allèle muté, un allèle normal
- une mutation
Source : https://www.cff.org/Research/Research-Into-the-Disease/Restore-CFTR-Function/Basics-of-the-CFTR-Protein/
- molécule CFTR en 3D
- Logiciel Geniegen2 en ligne
- Fiche technique du logiciel
Étapes
- Ouvrir le logiciel Geniegen2 en ligne.
- Cliquer sur "Ouvrir la banque de séquences".
-
Entrer le mot-clé "CFTR" dans la barre de recherche, puis sélectionner les séquences :
Coup de pouce
- "CFTR, allèle de référence" : séquence de l'allèle normal du gène CFTR ;
- "CFTR, allèle ∆F508" : séquence d'un allèle muté ;
- "CFTR, allèle R553X" : séquence d'un allèle muté.
- Cliquer sur le bouton "Charger ces séquences".
Ces deux allèles mutés sont responsables de mucoviscidose. On connait de très nombreux allèles mutés du gène CFTR, dont le plus fréquent est l'allèle ∆F508.
Pistes d'exploitation
- À l'aide du logiciel, déterminer la nature de la (ou des) mutation(s) sur les allèles ∆F508 et R553X.
- De la même façon, déterminer l'impact de ces mutations sur les protéines correspondantes.